För dig som anhörig
För dig som anhörig
Att få en Rett-syndromdiagnos kan vara överväldigande och du kanske inte vet var du ska börja. Vi på RSIS vill ge dig de verktyg du behöver för att klara av den här nya situationen. Nedan finner du en checklista.
Att få en Rett-syndromdiagnos kan vara överväldigande och du kanske inte vet var du ska börja. Vi på RSIS vill ge dig de verktyg du behöver för att klara av den här nya situationen. Nedan finner du en checklista.
Om Rett syndrom
Rett syndrom är ett allvarligt tillstånd som påverkar hjärnans och nervernas utveckling. De första symtomen märks oftast vid 6–18 månaders ålder.
Rett syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk störning som leder till försämringar i flera förmågor som påverkar hela livet.
Historik
Syndromet har fått sitt namn efter barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med identiska symtom och sjukdomsutveckling. Redan några år tidigare hade de första flickorna med syndromet uppmärksammats i Sverige, men det blev internationellt känt först 1983 genom en beskrivning av 35 flickor från Göteborg, Paris och Lissabon.
Syndromet finns huvudsakligen hos flickor och kvinnor. Symtomen visar sig vanligen vid 6-18 månaders ålder. Fram till dess har barnens utveckling i de flesta fall verkat vara inom normala gränser.
Man räknar med att ungefär 1 per 10 000 flickor/kvinnor utvecklar Rett syndrom. I Sverige föds i genomsnitt omkring 6 flickor per år som utvecklar syndromet. Totalt har fler än 250 flickor/kvinnor diagnostiserats i landet.
Syndromet förekommer även hos enstaka pojkar och män. Hos dem är symtomvariationen ännu vidare än hos flickorna och diagnosen svårare att ställa.
Symtom
Barn med Rett syndrom utvecklas ofta till synes normalt fram till ungefär 6-18 månaders ålder. Karaktäristiskt är att utvecklingen följer ett visst tidsförlopp då olika symtom är mer eller mindre framträdande. Det fullt utvecklade syndromet innebär oftast svåra funktionsstörningar, med motoriska svårigheter, epilepsi och ickeepileptiska anfall, oförmåga till viljemässigt motoriskt agerande (dyspraxi) samt brist på kontroll av och samverkan mellan andning, blodtryck och puls. Graden av funktionsstörningar varierar kraftigt mellan olika personer med Rett syndrom.
Syndromet
Orsaken är förändringar (mutationer) i ett arvsanlag (gen) som styr bildningen av (kodar för) ett specifikt protein av betydelse för stora hjärnans uppbyggnad och funktion. Genen är belägen längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28) och har beteckningen MECP2. Den kodar för methyl-CpG-bindande protein (MECP2), som har till uppgift att reglera ett antal andra gener av betydelse för utveckling och funktion av nervcellerna. MECP2-genen kan både stänga av och sätta igång andra geners funktion. Idag är fler än 300 olika mutationer i MECP2-genen som kan kopplas till Retts syndrom kända.
Kommunikation och kognition
Utgångspunkten är att man ska utgå från att personer med Rett Syndrom är kompetenta och fullt kapabla. Detta betyder att man måste ge dem möjlighet att kunna kommunicera med omvärlden via alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). På grund av dyspraxin rekommenderas ögonstyrningsdatorer då blicken är en av de funktioner som är intakt generellt. Det är viktigt att omgivningen agerar modeller och pekpratar och visar hur man ska använda symbolerna. Många med Rett Syndrom har lärt sig att läsa och skriva, det är aldrig försent!
Tips
Vi vill tipsa om andra organisationer, verksamheter och samarbetspartners.
Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser. Centrumets huvuduppgift är att samla, utveckla och sprida kunskap om sällsynta diagnoser och dessas konsekvenser i hela livsperspektivet.
I Östersund finns ett nationellt center för Rett Syndrom. Centret fungerar som specialistklinik för högspecialiserad vård, som klinisk forskningsenhet och som kompetenscenter.
Tobii Dynavoxs mål är att skapa banbrytande tekniska hjälpmedel och kommunikationslösningar som låter människor med funktionsnedsättningar hitta sin röst.
Riktlinjerna lägger en grund för arbetet med att utveckla kommunikativa förmågor hos personer med Rett syndrom. De ger en startpunkt för bedömning, intervention och långsiktigt arbete och kan sedan anpassas efter lokala och individuella behov.
An international e-learning platform specifically designed for parents, educators and therapists of Rett Syndrome students. Experienced professionals share their cutting-edge knowledge on how to support their students and guide them to their highest levels of academic, physical and personal achievement.
Girl Power 2 Cure is a nonprofit organization leading a movement to end Rett Syndrome, a severe neurological disorder that primarily affects girls but does affect boys, as well.
Daglig verksamhet erbjuder sysselsättning för personer som står utanför arbetsmarknaden på grund av olika kognitiva funktionsnedsättningar. Men daglig verksamhet betyder så mycket mer än bara sysselsättning för de som deltar. Liisa Keshmiri, stödpedagog på Danvikstulls dagliga verksamhet i Stockholm, berättar vilken betydelse verksamheten har.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett förbund för personer med sällsynta hälsotillstånd. De ca 16 000 medlemmarna är fördelade på 69 diagnosföreningar, samt en fri grupp för diagnosbärare som inte har någon förening för diagnosen (september 2022). Tillsammans verkar de för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och stöd.